Día Mundial de la Hemofilia

El 17 de abril se conmemora el Día Mundial de la Hemofilia, una enfermedad genética poco común que afecta la acción de coagulación en la sangre.

Sobre la enfermedad

Se trata de un problema hemorrágico, es decir que las personas no sangran más rápido de lo normal sino que pueden sangrar por más tiempo. El tipo de hemofilia (A o B) dependerá del factor de coagulación que se encuentre en deficiencia (VIII o IX).

Antes se creía que sólo los hombres y niños podían tener Hemofilia, pero se ha sabido que las mujeres y niñas también pueden experimentar síntomas.

Transmisión de la hemofilia

El gen se transmite del padre o madre del bebé, los genes tipo A y B se encuentran en el cromosoma X. Es decir que todas las hijas mujeres de un padre con hemofilia la heredarán, mientras que sus hijos varones no se verán afectados.

Las madres con un gen normal y otro alterado tienen un 50% de probabilidades de transmitir el gen alterado a cada bebé.

Por cada varón con hemofilia, se estima que habrá alrededor de tres mujeres afectadas por la enfermedad.

Pero no solo se puede heredar genéticamente, sino que también puede ocurrir por mutaciones espontáneas en los propios genes sin que haya antecedentes, o adquirirse como una enfermedad autoinmune.

Síntomas y signos de la hemofilia

Independientemente del tipo, los síntomas son los mismos:

  • Predisposición a los moretones.
  • Hemorragias en músculos y articulaciones, particularmente en codos, rodillas y tobillos.
  • Hemorragias internas repentinas.
  • Sangrados durante mucho tiempo después de lesiones, extracciones dentales, cirugías o accidentes.

Para detectar las hemorragias en músculos y articulaciones se debe prestar atención a:

  • Dolores o sensaciones extrañas.
  • Rigidez.
  • Dificultad para utilizar el músculo o articulación afectada.
  • Inflamación y sensación de calor.

Partes del cuerpo donde se suelen provocar sangrados o hemorragias

Las hemorragias graves frecuentemente se dan en:

  • Articulaciones.
  • Músculos, particularmente en pantorrillas y antebrazos.
  • Boca, nariz y tracto genitourinario.

Las hemorragias que ponen en riesgo la vida se dan en:

  • Cuello o garganta.
  • Intracraneal.
  • Gastrointestinal.

Diagnóstico de la hemofilia

Se toma una muestra de sangre y se mide el nivel de actividad del factor de coagulación.

Para realizar un diagnóstico prenatal, se toma una pequeña muestra de la parte fetal de la placenta o sangre del feto durante la última etapa del embarazo. También puede realizarse una prueba de sangre del cordón umbilical.

Tratamiento de la hemofilia

Actualmente, se indica que para las personas que tengan hemofilia grave se deberá aplicar la Profilaxis. Esta se administra por vía intravenosa o subcutánea de forma periódica con o sin factor de reemplazo. Su propósito es prevenir hemorragias que pongan en riesgo la vida de la persona.

El tratamiento de administración de factor se aplica solamente si hay una hemorragia activa, es decir cuando se produzca:

  • Hemorragias en articulaciones y músculos, particularmente del brazo o pierna.
  • Lesiones en cuello, boca, lengua, cara u ojos.
  • Golpes graves en la cabeza y dolores inusuales.
  • Hemorragia persistente y abundante.
  • Toda herida abierta que requiera sutura.
  • Dolor o inflamación grave.
  • Después de cualquier accidente que pueda provocar una hemorragia.

Consideraciones importantes

Es necesario que el sangrado se trate rápidamente, para aliviar los dolores y daños.

Mantenerse en buen estado físico es bueno para protegerse de los sangrados espontáneos y problemas articulares.

NO consumir aspirina ni otros medicamentos que afecten la coagulación, siempre debe consultarle a su médico especialista.

Consultar con regularidad a su hematólogo para recibir ayuda y consejos sobre como cuidar su salud.

Te recordamos que en Red BASA contamos con 16 centros de salud que cuentan con la especialidad de Hematología, para que puedas realizar cualquier consulta.

En el Día Mundial de la Hemofilia, es fundamental crear conciencia sobre esta patología y apoyar a las personas que la padecen y sus familias.